肝豆状核变性是什么病 肝豆状核变性怎么检查

肝豆状核变性是什么病

肝豆状核变性又称威尔逊病。本病为坐落第13号染色体的隐性基因传递的遗传性疾病，家族性多发。患者多为儿童及青少年。本病特点是铜代谢妨碍，铜不能正常排出而积蓄于各器官。肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢妨碍所造成的的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。现在并无有用的治好办法，关键在于早发现，前期操控饮食，防止并发症的发作，需求留意低铜饮食，每日食物中含铜量不该>1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。药物方面主要是运用D-青霉胺、依地酸二钠钙等药物。

肝豆状核变性的临床表现

眼部损害

患者有K-F环。K-F环是本病最重要的体征，是由于铜沉积于角膜后弹力层所致，位于角膜与巩膜交界处，在角膜的内表面上，呈绿褐色或金褐色，宽约1.3毫米，光线斜照角膜时看得最清楚，但早期常须用裂隙灯检查方可发现。

环绝大多数见于双眼，个别见于单眼。大多数患者出现神经症状时，就可发现此环。少数患者还可出现晶体浑浊、白内障、暗适应下降及瞳孔对光反应迟钝等。

环的出现有助于确诊，但并不是Wilson病的特征性体现。在无症状儿童或肝脏受损，特别是伴缓慢活动性肝炎者，可无K-F环;而如儿童时期长时间肝内胆汁淤积、缓慢活动性肝炎伴肝硬化和隐原性肝硬化等，都会因为胆汁分泌铜妨碍而导致角膜及其他器官铜淤积。

血液系统

病程中常呈现急性血管内溶血，至少15%的患者溶血体现明显。导致溶血的原因不明，有人以为是因为肝脏在短期内很多开释铜入血，红细胞很多吸取铜，导致对细胞膜和血红蛋白的氧化损害，也有人以为铜的毒性作用是对细胞膜磷脂的氧化作用。

本病所致溶血常是短暂性的和自限性的，常较肝病表现超前数年，溶血发生时常无K-F环发生。因而，对于20岁以下的溶血患者，应从生化检查上除外其他原因导致的溶血。Wilson病溶血患者，血Coombs试验阴性，属非球形红细胞性溶血。

偶有急性溶血与急性肝功能衰竭同时出现者，预示病情重，常在数周内死于肝或肾功能衰竭。

另外，以肝脏损伤为主的患者，急性肝功能衰竭，严重失代偿性肝硬化，凝血因子合成减少、血小板质量差，脾肿大可致血小板减少和白细胞减少，这些也可导致Wilson病患者存有出血倾向。

肾脏

肾功能受损程度不一。铜离子在近端肾小管和肾小球沉积，可造成肾小管重吸收障碍，出现肾性糖尿、多种氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸尿、高钙尿、蛋白尿等。

青霉胺可明显改善肾功能，但偶见青霉胺致肾病综合征和Goodpastures样综合征样的严重副作用。

少数患者可发生肾小管性酸中毒，并可产生骨质疏松、骨和软骨变性等。

骨骼

临床症状常不明显，患者可有膝关节或其他大关节疼痛和僵硬。可有脱钙，骨质软化，佝偻病，自发性骨折，关节下囊肿，骨关节痛，分离性骨软骨炎等表现。

肝豆状核变性治疗方法

饮食治疗

避免进食含铜高的食物如小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可。某些中药，如龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等。

药物治疗

以驱铜药物为主，驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物，一是络合剂，能强力促进体内铜离子排出，如青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二巯丁二酸等;二是阻止肠道对外源性铜的吸收，如锌剂、四硫钼酸盐。

(1)D-青霉胺(D-penicillamine，PCA)：是本病的首选药物，为强效金属螯合剂，在肝脏中可与铜形成无毒复合物，促使其在组织沉积部位被清除，减轻游离状态铜的毒性。青霉胺与组织中的同类子络合成铜-青霉胺复合物，从尿中排出。本要口服易吸收。药物副作用有恶心、过敏反应、重症肌无力、关节病、无疱疮，少数可以引起白细胞减少和再生障碍性贫血。视神经炎、狼疮综合症。剥脱性皮炎、肾病综合征等较严重的毒副作用。另外，当患者首次用药时应做青霉胺皮试，阴性者才能使用。本病需长期甚或终生服药，应注意补充足量维生素B。

(2)二巯基丙磺酸(DMPS)：DMPS 5mg/kg溶于5%葡萄糖溶液500ml中缓慢静滴，每日1次，6天为1疗程，2个疗程之间休息1-2天，连续注射6-10个疗程。不良反应主要是食欲减退及轻度恶心、呕吐。可用于有轻、中、重度肝损害和神经精神症状的肝豆状核病患者。

(3)三乙烯-羟化四甲胺(TETA)：药理作用与D-青霉胺相似，是用于不能耐受青霉胺治疗时的主要药物。副作用小，但药源困难、价格不菲。

(4)锌制剂(zinc preparations)：常用有硫酸锌、醋酸锌、葡萄糖酸锌、甘草锌等。在餐后1 h服药以避免食物影响其吸收，尽量少食粗纤维以及含大量植物酸的食物。锌剂副反应较小，主要有胃肠道刺激、口唇及四肢麻木感、免疫功能降低、血清胆固醇紊乱等。对胎儿无致畸作用。锌剂的缺点是起效慢(4～6个月)，严重病例不宜首选。

(5)四硫钼酸盐(tetl.athiomolybdate，TM)：能促进体内的金属铜较快排出，改善WD的症状与PCA相当，副作用则比PcA少得多。本药在国外仍未商品化，至今国内未有使用的经验。

(6)中药治疗：大黄、黄连、姜黄、金钱草、泽泻、三七等由于具有利尿及排铜作用而对wD有效，少数患者服药后早期出现腹泻、腹痛。使用中药治疗WD，效果常不满意，中西医结合治疗效果会更好。推荐用于症状前患者、早期或轻症患者、儿童患者以及长期维持治疗

肝豆状核变性怎么检查

1.铜含量测定

(1)头发铜含量测定 对肝豆状核变性诊断及鉴别诊断的价值不大。

(2)肌肉合铜量测定 部分诊断困难的拟诊肝豆状核变性患者有一定的参考价值。

(3)皮肤和离体皮肤培养成纤维细胞内合铜量测定 肝豆状核变性患者明显高于正常对照者(3倍)。

(4)指甲含铜量测定 指甲含铜量测定是一种无损伤性的检查方法，其优缺点与头发铜测定相同。

(5)胆汁内含铜量测定 对肝豆状核变性的诊断有特异价值。肝豆状核变性患者胆汁内含铜量显著减低。

结语：通过上文相信大家对肝豆状核变性是什么病也有了一定的了解。肝豆状核变性的临床表现有眼部损害、血液系统、肾脏、骨骼等。治疗肝豆状核变性的方法有饮食治疗和药物治疗哦。